تاخیر در تشخیص این بیماری خطرناک ارثی، ضریب هوشی کودکان را تا ۵۰ درصد کاهش میدهد. این موضوع زمانی اهمیت بیشتری پیدا میکند که بدانیم، به دلیل شایع بودن ازدواجهای فامیلی در ایران، تقریباً از هر ۱۵۰۰ تا ۲۰۰۰ نوزاد، یک نفر دچار بیماریهای متابولیک ارثی است که به دلیل تشخیص ندادن به موقع، درآینده با عوارض شدیدی ازجمله کاهش ضریب هوشی کودک همراه است.
چند روز پیش که برای معاینه نوزاد به مطب پزشک مراجعه کردم زن ومرد جوانی را دیدم که نگران و هراسان از وضعیت کودکشان از مطب خارج شدند. کودکشان مدام گریه میکرد و محتویات معده اش را بالا میآورد. نزدیکتر شدم و از مادرش درباره علت این مشکل پرسیدم. او گفت: «کودکم به بیماری متابولیک مبتلاست وعلت آن هم ازدواج فامیلی من وهمسرم است.»
نوزادان مبتلا به این بیماری در بدو تولد طبیعی هستند. البته ممکن است علایم و نشانههایی شامل خواب آلودگی، بی اشتهایی، تشنج و استفراغ حتی چند ساعت بعد از تولد هم ظاهر شود. ولی معمولاً در اواخرهفته اول که نوزاد به مقدار کافی شیر خورده است ظاهر میشود. این مسئله یعنی طبیعی بودن وضعیت نوزاد در زمان تولد، این بیماری را از بیماریهای دیگر ژنتیکی که از همان زمان تولد علامت دار است، متمایز میسازد.
بزرگی کبد یافته شایعی است ونیز گاهی بوی خاصی از مریض به مشام میرسد که میتواند به پزشک در تشخیص بیماری کمک کند.
تاخیر در تشخیص این بیماری خطرناک ارثی، ضریب هوشی کودکان را تا ۵۰ درصد کاهش میدهد. این موضوع زمانی اهمیت بیشتری پیدا میکند که بدانیم، به دلیل شایع بودن ازدواجهای فامیلی در ایران، تقریباً از هر ۱۵۰۰ تا ۲۰۰۰ نوزاد، یک نفر دچار بیماریهای متابولیک ارثی است که به دلیل تشخیص ندادن به موقع، درآینده با عوارض شدیدی ازجمله کاهش ضریب هوشی کودک همراه است.
ضایعات شدید مغزی، عقبماندگی ذهنی، فلج عضلانی، مشکلات کبدی، سنگهای ادراری، بیماریهای چشمی مانند آبمروارید و آبسیاه و بیماریهای قلبی از عوارضی است که برای کودکان مبتلا به این بیماری ایجاد خواهد شد.
تأخیر در تشخیص و درمان بسیارخطرناک است زیرابه ازای هر ماه تأخیر در تشخیص و درمان بیماریهای متابولیک ارثی، ظرفیت ضریب هوشی کودک ۵/۴ واحد کاهش مییابد. به طوری که اگر در یکسال اول تولد، بیماری کودک شناخته و درمان آغاز نشود، حدود ۵۰ درصد ظرفیت ضریب هوشی کودک کاهش مییابد و درمان وی در آینده با مشکلات بیشتری روبهرو خواهد شد.
دکتر شهلا فرشیدی متخصص کودکان و فوق تخصص بیماریهای متابولیک کودکان درباره پیشگیری از معلولیتها گفت: با توجه به اهمیت مشاوره ژنتیک در پیشگیری از بیماریهای متابولیک، لازم است تمام زوجها حتی افرادی که با هم فامیل نیستند قبل از ازدواج از خدمات مشاوره ژنتیک استفاده کنند.
وی درباره ازدواجهای فامیلی افزود: ازدواج افراد خویشاوند با یکدیگر در هر حالت مثل دختر خاله پسر خاله، نوه عمو، دختر عمه پسر دایی خطر خاص خود را از نظر احتمال بروز بیماریهای ژنتیکی دارد و فقط مشاوران ژنتیک میتوانند در این زمینه خانوادهها را راهنمایی کنند. در مشاوره ژنتیک پس از طرح پرسشهایی درباره بیماریها و سوابق خانوادگی با کمک رسم شجره نامه ابتدا میزان ژن مشترک بین زوجها وسپس نحوه توارث بیماری در خانواده مشخص میشود.
بیماران مبتلا به اختلالات متابولیک در بدو تولد کاملا طبیعی هستند. ولی بسته به نوع بیماری و شدت آن علایم حاد یا مزمن نشان میدهند. پس حتی در موارد اختلال کبد، چشم و قلب در سنین بالاتر نیز باید این بیماریها را در نظر گرفت. در این بیماری روند سوخت و ساز در بدن به منظور تولید انرژی لازم برای مغز و اعضای حیاتی بدن، مختل میشود و مغز دستور پروتئینسازی معیوب را صادر میکند. دراین حالت تبدیل مواد شیمیایی باعث تولید مواد سمی میشود که صدمات مختلفی به اعضای بدن از جمله مغز وارد میکند.
درمان اختلالات متابولیک ارثی
درمانهای محدودی برای این اختلالات وجود دارد. نقص ژنتیکیِ با فناوریهای موجود قابل اصلاح نیست. به همین دلیل، هدف درمانهای موجود کنترل علایم متابولیک است.
درمانهایی که برای اختلالات متابولیک ژنتیکی وجود دارد از چند اصل کلی پیروی میکند:
* کاهش یا حذف مصرف هرگونه غذا یا دارویی که بدن نمیتواند به درستی آن را متابولیزه کند.
* جایگزین کردن آنزیم یا سایر مواد شیمیایی لازم، که در بدن تولید نشده یا غیرفعال است، برای عادیسازی فرایند متابولیسم بدن تا حد ممکن.
* حذف محصولات سمی متابولیسم که به خاطر اختلال متابولیکی در بدن جمع میشود.
معمولاً فرایند درمان شامل اقدامات زیر است:
* رژیمهای غذایی مخصوصی که برخی از مواد مغذی از آنها حذف شده است.
* مصرف آنزیمهای جایگزین یا سایر مکملهایی که به متابولیسم کمک میکنند.
* تزریق برخی مواد شیمیایی به خون برای سمزدایی محصولات جانبی خطرناک متابولیسم. افراد مبتلا به اختلالات متابولیک ارثی باید در هر فرصت ممکن، به یک مرکز پزشکی مراجعه کنند تا تحت مراقبت متخصصانی قرار بگیرند که در درمان این عارضههای نادر تجربه دارند.
